2012年4月10日火曜日

【医学】自閉症リスクを高める遺伝子突然変異を特定 父親の高齢との関連も明らかに/ワシントン大

科学ニュース+板 (25/101)

1:1/2@白夜φ ★ 2012/04/08(日) 00:43:42.73 ID:??? << 2 73 96
アメリカの子どもの88人に1人が自閉スペクトル疾患。そんな恐ろしい最新推計が先週米疾病対策センター(CDC)から発表となり「原因は一体なんなのよ?」と騒がれていますが、そんな中、ワシントン大が自閉症に繋がる遺伝子突然変異を何種か突き止めたと発表しました!

アスペルガーなどの疾患スペクトルを持つ遺伝子成分が特定されたのは、これが初めて。研究ではさらに、親(特に父親)が高齢(35歳以上)だと発症率が上がることも判明しています。

成果は3つのチームごとに論文にまとめ、「Nature」掲載中。

■遺伝子的研究のロードマップ

こういう遺伝子の突然変異は極めて稀なもので、実際の症例の中でもこれが原因のものは少数(研究でも数人しか見つかってない)なんですが、曲がりなりにも突き止められたことで自閉症の生物学的基礎研究に明瞭なロードマップができたことになりますね!

NYタイムズでは、フォローアップの研究で、稀少な突然変異の発見を重ねてゆけば、自閉症スペクトラム障害のうち最大20%までこれで説明がつくようになるかもしれない、と報じています。

まあ、そこまで楽観できないんじゃないの、という意見もありますが...。  

 「最高のスタートで驚嘆すべき内容だが、こういう稀な突然変異がなぜ起こるのか、その原因もわからないし、 全人口に占める割合さえ分かっていないんですよ」と語るのは、ジョンズ・ホプキンス大学医学医学部遺伝子 医学研究所のアラヴィンダ・チャクラヴァーティ(Aravinda Chakravarti)博士(博士は研究には関わっていない)。

 「フォローアップする価値もない発見と言ってるんじゃなく、コツコツ地道な努力の要る難業になるね、と言いたいだけです」

■偶然では片付けられないほど稀

研究は3チームにわかれて行い、両親に自閉症の症状がないのに子どもに自閉症が出た家族の血液からDNAを抽出。 そして、de novo突然変異と呼ばれる、親から子に遺伝では伝わらない、稀な遺伝子異常に注目してみたのです。

de novo突然変異は受胎のタイミングの辺りに起こり、一般的で、普通は無害とされます。

ところが今回の研究では自閉症の子に若干高い確率でこのde novo突然変異が起こっていることが分かったのです。

うちひとつのチームが自閉症の人200人と自閉症でない親・兄弟を対象に調査してみたら、血縁関係のない自閉症の子2人がどちらも体内の同じ遺伝子にde novo突然変異を抱えていたんです。 チームでは、こうしたことが偶然起こる確率は気が遠くなるほど低く、この突然変異が自閉症発病と何らかの関連性を持ってる確率は逆に「99.9999%という感じだ」と言ってます。

しかもこれと似た発見報告は、残る2つのチームからも上がっているんですね。

■親の高齢化とも関係ある?

de novo変異と無関係じゃないのが、父親の年齢です。

あるチームで調べてみたら、de novo変異が起こる確率は母由来のDNAより父由来のDNAの方が4倍高かったんです! また、父親が高齢になればなるほど確率が高まることも分かりました。これが自閉症が全米で増加しているのは高齢の父親が原因という従来の研究を裏付ける結果です。

総じて影響は微々たるものだし、今回の発見をもとに治療法を開発するなんて先の先の話ですけどね...。世にある病のほとんどは環境と遺伝の両輪だってことも忘れちゃいけませんし...。

2002年にはアメリカの8歳児1000人に6.4人が自閉スペクトル疾患(ASD)だったものが、2006年には9.0人になり、2008年(冒頭のCDC最新データ)には11.3人。2002年から2008年の間に78%も増えています。それに比べ科学は歩みがのろくてジリジリしますけど、ワシントン大の論文は少なくとも今後の研究の確かな足がかりとなってくれるのではないでしょうか。

(引用ここまで) ▽記事引用元 GIZMODO
http://www.gizmodo.jp/2012/04/scientists-find-first-definitive-genetic-links-to-autism.html

▽関連NatureDe novo mutations revealed by whole-exome sequencing are strongly associated with autism
http://www.nature.com/nature/journal/vaop/ncurrent/abs/nature10945.html

▽関連スレッド【医学】自閉症、カギの物質発見 米研究所、マウスで症状再現
http://anago.2ch.net/test/read.cgi/scienceplus/1331912779/
【調査】父親が40歳以上の新生児、自閉症になる確率は最大で6倍=米研究チーム(過去ログ)
http://news21.2ch.net/test/read.cgi/scienceplus/1157562667/
3:名無しのひみつ 2012/04/08(日) 00:45:09.70 ID:Qg/0Phnl << 7
↓36歳女が勝ち誇って一言
7:名無しのひみつ 2012/04/08(日) 01:01:28.00 ID:57gN/74L
>>3
精巣ごと、腐ってたのが原因かw

切り落としてしまえ。利用価値すら無いんやから。
8:名無しのひみつ 2012/04/08(日) 01:01:54.49 ID:W/3cxaiU
羊水腐るに続いて精液腐るか
9:名無しのひみつ 2012/04/08(日) 01:09:21.33 ID:o6TnqnsP
アメリカじゃ普通の若い親でも自閉症いっぱい産んでるだろ。
病気扱いするのが好きなだけなんじゃないのかと。
つかwメリケン国はシュリンクと呼ばれる心理カウンセラーとか
精神関係の仕事は儲かるし需要が多いからな
28:名無しのひみつ 2012/04/08(日) 07:23:57.66 ID:nrCIUppm << 37 50
これとは逆に男性の側の年齢が高いと子供が自閉症とは別の傾向が出やすいってのを聞いた事があるな
特定の犯罪が多くなるとかも。性格も自閉症の逆的な傾向があるとも。
37:名無しのひみつ 2012/04/08(日) 08:45:16.26 ID:Ubwj90O8 << 50
>>28
年をとると新しく作られる精子にバグが出てくる。
35過ぎるとバグの割合が高くなる。
子供の遺伝子的問題も多岐にわたる。
男も女も若いうちに子供を作らないと駄目って事だな。
50:名無しのひみつ 2012/04/08(日) 12:19:33.41 ID:+iUQgBtZ
>>37

スマン、>>28は年齢が若いと、だった。

親の年齢が若い場合には衝動的な行為や、破壊的な行為、死ぬ危険を伴う行為など
いわゆるいかにも若者的な行為が多い傾向があるって話だ。

犯罪も多いらしいが、人間の原動力として、単純に良い悪いとは言えないと思ってる。
精神的に大人しい、社会に逆らわない、老人みたいな若者が増えて
革命的な事ができなくなるとすれば。

38:名無しのひみつ 2012/04/08(日) 08:51:22.89 ID:dShycGfm << 43 45
アスペ気楽そうでいいなぁ。俺もなりたい
45:名無しのひみつ 2012/04/08(日) 10:26:27.05 ID:xGBPzGu7
>>38
テメーは馬鹿か?
どれだけ苦労してると思ってる?
オマエラ一般人の如くお気楽には生きられんわ
43:名無しのひみつ 2012/04/08(日) 09:41:10.79 ID:94o7ivsf << 60
つか人間って30とか40ぐらいで死んでたんでしょ。
ほんの数十年前のサザエさんの時代でさえ60の還暦越えたら超人扱いだし。
十代後半で産むのは生物としては正しいんだろう。
しかし現在の社会的にはなかなかそうもいかない。

>>38
生きていく手段と生きていく目的を見つけられたら最強。
両方が必ずしも同じである必要は無い。
まぁ多数派の人でも同じ夢だけどね。
60:名無しのひみつ 2012/04/08(日) 16:05:25.56 ID:vSQnGjax
>>43
>生きていく手段と生きていく目的を見つけられたら最強。

どう考えても 今の教育間違ってるよね
39:名無しのひみつ 2012/04/08(日) 09:29:08.35 ID:yM5gPm8f << 63 83
羊水が腐るなど

高齢女ばかり叩かれ

高齢男は叩かれない

同じく精子が腐っているのに

やはり男尊女卑が根強い日本人
63:名無しのひみつ 2012/04/08(日) 17:08:32.61 ID:09w0l9Sh
>>39
確かにw
73:名無しのひみつ 2012/04/08(日) 23:00:28.37 ID:zgI0rDVc
>>1
自閉症は水死が多くて、解剖してみると、
脳の神経細胞がハンパなく高密度だって話はどうなった?
関係あらへんの?

74:名無しのひみつ 2012/04/08(日) 23:01:05.83 ID:bVpUVOdw << 75
50越えてやっと子供授かった俺の気持ちが分かるか?
自宅警備員やってるおまいらには、この嬉しさは分かるまいよw
75:名無しのひみつ 2012/04/08(日) 23:02:39.38 ID:x6/it6gc << 76 78
>>74
でも、高確率で自閉症でしょ。
78:名無しのひみつ 2012/04/08(日) 23:13:49.61 ID:9p+6+JF2
>>75
高確率なんて聞いたことないな
どうやって統計取るんだ?

結構有名人に晩婚の子というのは見ることは多いが
91:名無しのひみつ 2012/04/09(月) 10:54:19.77 ID:l2hb2CMV << 92 94
自閉症と呼ばれている者達は実は、今までの人類には扱い切れない程の高次知性だという可能性は無いのか?
旧態依然とした教育システムが彼らに合わないだけかもしれない。
92:名無しのひみつ 2012/04/09(月) 17:12:59.24 ID:a0lZfnAZ
>>91
まぁ昔はただの変わり者で済んでただろう。
知能低くても、字が読めないのが普通の時代ならそんなに問題にならなかっただろうし。
94:名無しのひみつ 2012/04/09(月) 19:27:56.86 ID:TqPLBzuv << 95 97
>>91
自閉症ががサリーとアン課題やスマーティ課題、メアリーとジョン課題などが
解けないのはどう説明するの?

ふつうの子供なら4〜7才になれば正しく答えられるし
知恵遅れでもダウン症でも多少時期は遅れても小学生のうちに正しく答えられる
ところがアスペルガーは大学生でも成人してても間違える
95:名無しのひみつ 2012/04/09(月) 19:38:53.10 ID:Rh2x2oXI
>>94
なにそれ俺も解けない・・・アワヮヮ
97:名無しのひみつ 2012/04/09(月) 20:40:35.76 ID:jjOlf7as
>>94
自分と他人と全体を同一視するってことで、ある意味裏表が無いと言える。

自分にも他人にも見返りを求めないし、区別や特別視することも無い。
他人を差し置いてまで自分だけを保身しようとするのは多数派の方が強いだろう。

相手の知・無知や、考えや、心理を利用して騙そうとする人間にはからきし弱いだろう。
そのたとえ話のオオカミとか。
しかし他人の目を気にせず自分だけが矛盾してる所にツッコミを入れる事ができるから、
慣れたら騙されにくくなるかもしれない。
96:名無しのひみつ 2012/04/09(月) 20:01:41.67 ID:+JAi7GXh
俺の親30代後半でおれをつくったんだけど、
そんな俺アスペ。
自閉症だった。

親父もアスペってぽいし。
ちなみに親父のお父さんもかなり高齢で親父をつくった。
確かに
>>1
のいうとおりかもしれない。


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